O sarcina fara griji. Cand si de ce sunt indicate analizele genetice.

O sarcina fara griji. Cand si de ce sunt indicate analizele genetice.

  • test genetic screening

Una dintre cele mai mari temeri ale viitoarelor mamici este legata de posibilele malformatii congenitale si anomalii genetice ale bebelusului. Acest lucru se intampla mai ales daca sarcina a fost obtinuta dupa varsta de 35 de ani, cand riscul ca bebelusul sa dezvolte anomalii genetice creste semnificativ, din cauza mutatiilor care au loc la nivelul ovocitelor. De aceea, pentru a inlatura aceasta grija, se recomanda efectuarea analizelor genetice, inca din primul trimestru de sarcina, care au o rata de detectie a anomaliilor cromozomiale de peste 99%. Toate aceste teste pot fi efectuate la Dacia Medical Center, sub atentia supraveghere si indrumare a specialistilor nostri.

Exista un risc general de 3-5% ca o sarcina sa prezinte defecte congenitale, anomalii genetice sau alte afectiuni ale fatului, potrivit statisticilor. Riscul de a avea o sarcina cu probleme creste insa odata cu varsta viitoarei mamici, asadar cu cat se apropie sau depaseste pragul de 40 de ani. Cea mai frecventa anomalie care apare la bebelusii conceputi in jurul acestei varste este Sindromul Down.

Chiar daca nu exista, cel putin deocamdata, o analiza prenatala care sa garanteze sanatatea bebelusului in proportie de 100%, medicina a avansat, iar rata de detectie a unor eventuale probleme este foarte ridicata.

Si procedurile sunt mai simple, iar riscurile mai mici. Pentru ca, in timpul sarcinii, fragmente din ADN-ul fatului traverseaza placenta si ajung in sangele matern, se pot identifica anumite anomalii cromozomiale doar analizand sangele mamei, fara a recurge la amniocenteza sau biopsie de placenta, teste mult mai invazive, care se fac abia in a doua parte a sarcinii si care pot veni cu riscuri pentru bebelus, cel mai mare fiind acela de avort.
Aceste analize identifica daca exista sau nu riscul ca bebelusul sa aiba la nastere urmatoarele afectiuni:
• Trisomia 21 – cunoscuta sub denumirea de sindrom Down
• Trisomia 18 – numita si sindromul Edwards
• Trisomia 13 – cunoscuta si ca sindromul Patau
• Monosomia X – numita sindromul Turner

In cazul trisomiilor, este vorba despre anomalii cauzate de aparitia unui cromozom in plus intr-una din cele 23 de perechi a cate doi cromozomi, in vreme ce monosomia reprezinta absenta unui cromozom dintr-o pereche. Din pacate, aceste anomalii vin cu consecinte grave asupra starii de sanatate a copilului.

Trisomia 21 (sindromul Down) vine, de regula, cu intarziere mentala si, uneori, cu anomalii congenitale ale inimii sau a altor organe. Exista o probabilitate mare si ca bebelusul sa aiba probleme de vedere sau de auz. Riscul ca bebelusul sa se nasca avand aceasta boala creste odata cu varsta mamei:
• la 20 de ani – 1 caz din 1.250
• la 30 de ani – 1 caz din 1.000
la 35 de ani – 1 caz din 400
la 40 de ani – 1 caz din 100
la 49 de ani – 1 caz din 10

In cazul trisomiilor 18 si 13 (sindromul Edwards, respectiv sindromul Patau), speranta medie de viata a celor mici este de numai un an. Cele doua anomalii cauzeaza dizabilitate intelectuala severa si malformatii ale inimii, creierului sau altor organe.

Monosomia X (sindromul Turner) afecteaza doar fetitele, care se pot naste cu anomalii ale inimii, dificultati intelectuale sau de auz si cu statura mica. Daca ajung la varsta adulta, acestea pot fi infertile.

In ceea ce priveste anomaliile genetice, rezultatul analizelor vine cu specificatia de risc “scazut” sau “ridicat” ca bebelusul sa aiba o anumita boala la nastere. Risc scazut inseamna probabilitate mica, dar nu zero, iar risc inalt inseamna foarte probabil, dar nu 100%.

Lasa un comentariu

Name*

Email* (never published)

Website

Time limit is exhausted. Please reload the CAPTCHA.